Bs. As., 23/10/2008

VISTO el expediente Nº 2002-12.158/08-6 del registro del MINISTERIO DE SALUD, la Resolución Nº 149 del 11 de febrero de 2005 del ex MINISTERIO DE SALUD Y AMBIENTE, y la Resolución Nº 1494 del 13 de noviembre de 2007 del MINISTERIO DE SALUD, y

CONSIDERANDO:

Que por la citada Resolución Nº 149/05 se creó la COMISION NACIONAL DE GENETICA EN SALUD cuyo objeto es desarrollar mecanismos de articulación y coordinación entre la investigación en genética humana, tanto básica, como clínica y epidemiológica, así como la genética médica asistencial, a fin de efectuar los aportes que tiendan a la conformación de una Red de Genética en Salud.

Que por la Resolución Nº 1494/07 se crearon en el ámbito de la COMISION NACIONAL DE GENETICA EN SALUD la SUBCOMISION ASISTENCIAL y la SUBCOMISION DE DOCENCIA con el objeto de coordinar de manera más efectiva y eficiente las actividades necesarias para la organización de la Red de Genética en Salud.

Que a tal fin se elaboraron dos estudios de diagnóstico de situación de los servicios de genética del país: el "Censo de Recursos para Estudios Genéticos en Argentina" y el "Estudio Colaborativo Multicéntrico sobre Genética Clínica y Formación de Redes".

Que tomando en consideración los avances en el área de la genética médica y su relación cada vez más estrecha con otras especialidades médicas y, teniendo en cuenta de las conclusiones arribadas en los estudios mencionados, las que permitieron identificar una creciente demanda de asesoramiento y diagnóstico genético en las provincias, así como la brecha existente entre el conocimiento de los profesionales de la salud y las demandas de la comunidad, se elaboró una propuesta de trabajo con el objetivo de extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en el área de la genética médica.

Que asimismo, se inició un estudio piloto, en conjunto con la DIRECCION NACIONAL DE MATERNIDAD E INFANCIA y el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), para evaluar la factibilidad de la implementación de un Registro Nacional de Anomalías Congénitas.

Que las enfermedades causadas o predispuestas por alteraciones en la constitución genética (incluyendo las malformaciones congénitas, las alteraciones cromosomitas, las enfermedades monogénicas y enfermedades comunes por interacciones genético-ambientales) contribuyen cada vez más a la morbimortalidad en nuestro país.

Que las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de muerte en el primer año de vida, explicando aproximadamente el VEINTITRES POR CIENTO (23%) de la mortalidad infantil.

Que el vertiginoso desarrollo del conocimiento y la tecnología en genética producido en los últimos años hace presumir que dichos avances permitirán a mediano plazo la aparición de nuevas aplicaciones para el diagnóstico, prevención y tratamiento de estas patologías.

Que en tal sentido resulta necesario desarrollar una estructura mínima a nivel nacional, a fin de posibilitar la incorporación de las nuevas tecnologías en un futuro inmediato.

Que en consecuencia es conveniente instrumentar un programa para desarrollar una red nacional de genética, juntamente con las jurisdicciones provinciales que decidan su adhesión mediante la suscripción de los correspondientes acuerdos.

Que la DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS JURIDICOS ha tomado la intervención de su competencia.

Que la presente medida se adopta en uso de las atribuciones contenidas por la "Ley de Ministerios T.O. 1992" modificada por la Ley Nº 26.338.

Por ello,

LA MINISTRA DE SALUD

RESUELVE:

Artículo 1º — Créase en el ámbito de la SECRETARIA DE POLITICAS, REGULACION E INSTITUTOS el "PROGRAMA PARA LA IMPLEMENTACION DE LA RED NACIONAL DE GENETICA" con el objetivo de extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en el área de genética médica, a fin de garantizar las acciones de prevención y el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético en forma adecuada y oportuna, de acuerdo a los alcances y modalidades que se establecen en el ANEXO I, que forma parte integrante de la presente.

Art. 2º — La coordinación de las acciones que demande el cumplimiento de los objetivos del "PROGRAMA PARA LA IMPLEMENTACION DE LA RED NACIONAL DE GENETICA" estará a cargo de la SECRETARIA DE POLITICAS, REGULACION E INSTITUTOS.

Art. 3º — Facúltase al Señor Secretario de Políticas, Regulación e Institutos para la designación de un coordinador del Programa que se aprueba por el artículo 1º de la presente resolución.

Art. 4º — Invítase a las jurisdicciones provinciales a adherir al Programa que se aprueba por el artículo 1º mediante la suscripción de los respectivos convenios.

Art. 5º — El gasto que demande esta actividad se financiará con cargo a las partidas presupuestarias que se asignen anualmente al MINISTERIO DE SALUD.

Art. 6º — Regístrese, comuníquese, publíquese, dése a la Dirección Nacional del Registro Oficial y archívese. — María G. Ocaña.

ANEXO I

"PROGRAMA PARA LA IMPLEMENTACION DE LA RED NACIONAL DE GENETICA"

MARCO CONCEPTUAL - FUNDAMENTOS

En las últimas décadas los países desarrollados han experimentado un proceso de transición epidemiológica, caracterizado por el creciente control de la desnutrición y las enfermedades infectocontagiosas y el incremento relativo de las afecciones crónico-degenerativas. Aunque el mundo subdesarrollado aún se enfrenta a las llamadas enfermedades de la pobreza, en ciertas naciones las enfermedades crónicas y los trastornos genéticos comienzan a ser un problema de salud pública (1).

Los defectos congénitos incluyen a las alteraciones morfológicas (malformaciones congénitas) y/o funcionales presentes en la infancia o en etapas posteriores de la vida y causados por eventos que preceden al nacimiento, heredados o adquiridos durante la vida prenatal. Los defectos congénitos que pueden identificarse al nacimiento son generalmente las malformaciones y tienen una prevalencia de aproximadamente el 3% (2). Sin embargo, debido al diagnóstico de impedimentos fisiológicos y mentales de aparición más tardía, la prevalencia de estos defectos asciende al 8% a los 5 años de edad (3). Los niños que nacen con estos desórdenes suelen estar severamente afectados física y mentalmente y padecen trastornos que afectan su salud de modo crónico y frecuentemente invalidante. En Argentina, donde la mortalidad infantil (MI) es de 13.3 por mil, los defectos congénitos constituyen su segunda causa, explicando el 23,1% de la MI total (4). Por otra parte, ciertas afecciones congénitas se manifiestan en la edad adulta, incluyendo tanto enfermedades genéticas de baja frecuencia, como enfermedades comunes de origen multifactorial (enfermedades cardiovasculares, cáncer, enfermedades neurodegenerativas, etc.), responsables de la mayor parte de la morbimortalidad actual.

Los defectos congénitos se producen por alteraciones del material genético (enfermedades genéticas), por agentes ambientales teratogénicos que interfieren con el desarrollo embrionario prenatal normal, o por la acción conjunta multifactorial de genes de predisposición y agentes ambientales desencadenantes. Si bien tradicionalmente se ha considerado a estos defectos como desórdenes "inevitables", su prevención puede llevarse a cabo en diferentes etapas del ciclo de vida y a través de diferentes acciones. Algunas de estas acciones están centradas en los individuos y sus familias, atendiendo sobre todo al asesoramiento genético adecuado y oportuno de las personas en riesgo.

Otras acciones de prevención de defectos congénitos forman parte de programas de salud pública y están dirigidos a la población general o a subgrupos poblacionales identificados por su mayor riesgo (ciertos grupos étnicos, mujeres embarazadas, etc.).

Los servicios de genética

Los servicios de genética se ocupan de los aspectos médicos de los defectos congénitos, a través de un proceso de asesoramiento genético que orienta sobre su diagnóstico, tratamiento y prevención. Su meta es ofrecer, a las personas con una enfermedad genética y a sus familias, la oportunidad de vivir y reproducirse lo mejor posible (1, 5-10). Estos servicios incluyen médicos genetistas, así como otros profesionales —bioquímicos, biólogos o licenciados en genética— encargados de realizar diferentes pruebas de laboratorio, tales como análisis citogenéticos, estudios bioquímicos y diagnóstico molecular. En general, los servicios de genética médica se enfocan en el diagnóstico y asesoramiento de los afectados y sus familias, en diferentes etapas del ciclo de vida, tanto prenatal como postnatal. Sin embargo, como los pacientes afectados suelen padecer trastornos que afectan diferentes órganos y sistemas de órganos, su seguimiento y tratamiento está usualmente a cargo de profesionales de otras especialidades, tales como neurólogos, endocrinólogos, psiquiatras, entre otros. Muchas veces, esto da como resultado una atención fragmentada del paciente y existe consenso en que tanto la asistencia como la prevención de los defectos congénitos requieren una mayor integración, sobre todo teniendo en cuenta los avances en el campo de las enfermedades comunes con un componente de predisposición genética. Al mismo tiempo, a pesar de que los defectos congénitos tienen cada vez una mayor importancia relativa en la morbimortalidad infantil, los servicios de genética tienen aún una insuficiente relación con la salud pública y, en general, con el resto del sistema de salud.

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación con el paciente y su familia durante el cual se trasmite el diagnóstico, la evolución probable del trastorno, su posible tratamiento y la manera en que contribuyen los mecanismos hereditarios. Durante este proceso se plantean diferentes opciones frente al riesgo de recurrencia, para que la familia pueda elegir el curso de acción que le parezca apropiado según sus metas familiares y normas éticas y religiosas. Frecuentemente, para poder arribar a un diagnóstico presuntivo la consulta genética incluye al individuo propósito y a otros miembros de su familia. Al mismo tiempo, suele requerir varias entrevistas, procedimientos específicos de diagnóstico genético y exámenes complementarios en los que intervienen especialistas de otras disciplinas.

Los primeros servicios de genética en Argentina se iniciaron a fines de la década de 1960. En los años ’70, ya realizaban estudios citogenéticos y, en la década de 1980, algunos servicios comenzaron a ofrecer diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y bioquímico de errores congénitos del metabolismo. En los años ’90, varios centros empezaron a realizar tamizaje prenatal de anomalías fetales, primero mediante marcadores bioquímicos en el suero materno y, luego, mediante marcadores ultrasonográficos. Por estos años también se inició el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas a través del análisis directo de ADN. Aunque el desarrollo de la genética médica en el país fue un proceso creciente y continuo, al mismo tiempo se caracterizó por la ausencia de una estrategia planificada.

Dos estudios realizaron recientemente un diagnóstico de situación de los servicios de genética del país. Estos estudios, el "Censo de Recursos para Estudios Genéticos en Argentina" (11) y el "Estudio Colaborativo Multicéntrico sobre Genética Clínica y Formación de Redes" (12), sirven de base para el diseño de este Programa.

PROPOSITO

Implementar una política que garantice las prestaciones en genética en las diferentes regiones del país.

OBJETIVO

"Organización de una Red Nacional de Genética Médica" que contribuya a la racionalización de los recursos existentes y propicie un incremento de los RRHH y técnicos, la capacitación en genética y la promoción de la salud en la comunidad, en el marco de la equidad, garantizando la accesibilidad a los servicios de genética en las áreas más desfavorecidas.

COMPONENTES DEL PROGRAMA

1. Asistencial

2. Capacitación

3. Promoción de la salud

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Para el Componente Asistencial

Objetivo 1: Extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en el área de la genética médica, para garantizar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético adecuado y oportuno.

Para el Componente de Capacitación

Objetivo 2: Promover intervenciones para la capacitación de agentes de salud.

Para el Componente de Promoción de la salud

Objetivo 3: Promover acciones de prevención en la comunidad.

METODOLOGIA

Acciones, actividades, medios de verificación e indicadores

El programa de la Red en Genética Médica se basa en una serie de actividades que se desarrollarán en conjunto entre el nivel central —Ministerio de Salud de la Nación— y las provincias.

En primer lugar, se han elaborado algunos indicadores referentes a la articulación Nación – Provincias, mensurables en términos de acuerdos con las jurisdicciones, cantidad de personas bajo el programa, desarrollo de vínculos intersectoriales y acciones conjuntas implementadas.

· Indicadores cualitativos:

- La participación activa de las provincias y los acuerdos establecidos sobre criterios básicos para la organización de la Red en cada jurisdicción serán indicadores de eficacia de las acciones implementadas por los gobiernos locales.

· Indicadores cuantitativos:

- Cantidad de recursos humanos, físicos y económicos destinados por las provincias a los Servicios de Genética y a la Red.

- Número de jurisdicciones con presencia en los encuentros, talleres, actividades de la Red.

En segundo lugar, para los tres componentes y objetivos específicos se establecieron acciones, actividades, medios de verificación e indicadores (Tabla 1).

NOTA: Los medios de verificación se refieren a las evidencias comprobables de la realización de las actividades y los indicadores pretenden evaluar la mayor accesibilidad de la población a los servicios de genética y a los procedimientos diagnósticos oportunos y adecuados, así como el impacto de las acciones de capacitación en los agentes de salud y de prevención en la comunidad.

Técnicas

Las actividades mencionadas se desarrollarán implementando diferentes técnicas tales como entrevistas con referentes locales para recabar datos de establecimientos e instituciones o para producir datos cualitativos; observación documental de datos cuantitativos preexistentes para proceder a su análisis e interpretación; observación de trabajos propuestos o en funcionamiento para promover su inclusión en la red; asesoramiento técnico a equipos locales relacionados a la construcción de la Red; talleres de reflexión y debate con referentes locales de los diferentes sectores involucrados, con el fin de aunar criterios para el abordaje; etc.

RECURSOS

Humanos

En el diseño del programa se cuenta con los recursos humanos que existen en el sector salud. La propuesta es el reordenamiento, con énfasis en el fortalecimiento de un modelo prestacional basado en la estrategia de la Atención Primaria.

Respecto de los niveles, a nivel provincial se requerirá la designación de un referente para el área que estará a cargo de la coordinación del programa en la provincia. El referente deberá ser designado por la autoridad provincial y será responsable de la ejecución de los proyectos conforme las pautas establecidas. Asimismo deberá rendir cuenta de la utilización de los recursos financieros o transferencia de fondos que eventualmente se le asignen para la ejecución de tales proyectos.

En relación a lo asistencial se impulsa la jerarquización del primer nivel de atención a través de la capacitación del recurso humano existente, de la asignación de recurso humano faltante y de insumos. En lo referente a los Servicios de Genética —pertenecientes al segundo nivel y tercer nivel—, se cuenta con los profesionales ya existentes y se proyecta la reconversión o designación de recurso especializado.

A nivel del Ministerio de Salud de la Nación y dependiendo de la Secretaría de Políticas, Regulación e Institutos, participará el "Grupo de trabajo" designado por Resolución Ministerial 1494/07, quien actuará como equipo técnico coordinador de las actividades necesarias para la organización de la Red.

Físicos

Las actividades de coordinación se realizarán en el Ministerio de Salud de la Nación y en los servicios a los que pertenecen los integrantes del Grupo de Trabajo. Las acciones locales se desarrollarán en los respectivos servicios de genética, en coordinación con las diferentes sedes del sistema de salud pertenecientes al primer nivel de atención.

Tabla 1: Para cada componente se señalan objetivos específicos, acciones, actividades, medios de verificación e indicadores (en gris, se marcan las actividades ya cumplimentadas)